Nieuw gen gevonden dat erfelijke darmkanker kan veroorzaken Auteur: Luc De Roy

di 05/05/2015 - 18:14 Luc De Roy Onderzoekers van het Radboud Universitair Medisch Centrum in Nijmegen hebben een gen ontdekt dat een vorm van erfelijke darmkanker kan veroorzaken. Door de ontdekking kunnen mensen met een verhoogd risico opgespoord worden en kan voorkomen worden dat zij deze vorm van kanker krijgen.

De afdeling genetica van het Radboud UMC zegt dat er de afgelopen twee jaar wereldwijd in grote groepen van patiënten naar nieuwe genen is gezocht die kunnen leiden tot darmkanker, maar dat had weinig succes.

De Nederlandse onderzoekers hebben het anders aangepakt en hun onderzoek beperkt tot een kleinere groep. Uiteindelijk bleven er na selectie 51 patiënten over, van wie het hele genoom, alle genen, in kaart werden gebracht. Daaruit bleek dat in drie families er bij meerdere patiënten fouten zaten in het NTHL1-gen.

Herstelling

Het gemuteerde NTHL1-gen verstoort een specifiek herstellingsmechanisme van het DNA in de cel. Als er een tumor wordt gevonden, kan nu snel bepaald worden of het defecte NTHL1-gen daarvoor verantwoordelijk is. 

Kinderen van patiënten met het gemuteerde NTHL1-gen lopen geen verhoogd risico op darmkanker. Zowel de moeder als de vader moeten immers het defecte gen doorgeven, anders loopt hun kind geen gevaar om de nieuw ontdekte vorm van erfelijke darmkanker te krijgen. En de kans dat zowel de vader als de moeder een gemuteerd NTHL1-gen hebben, is zeer klein.

"In feite hoeven we bij deze erfelijke vorm van darmkanker alleen de broers en zussen van de patiënt te onderzoeken op dezelfde afwijking", zei Nicoline Hoogerbrugge, hoogleraar erfelijke kankers aan het Radboud UMC en een van de auteurs van de studie over het gen, aan de NOS. Als blijkt dat de broers of zussen ook het gemuteerde gen hebben, dan kunnen artsen tijdig de darmpoliepen wegnemen, voor die zich ontwikkelen tot darmtumoren.

Onzekerheid

Het opsporen van nieuwe genen die darmkanker kunnen veroorzaken, is onder meer belangrijk om onzekerheid bij familieleden van patiënten weg te nemen.

Belga

Bij zowat een derde van de patiënten is de darmkanker het gevolg van een genetische afwijking. Bij tien procent van die patiënten is geweten door welk gemuteerd gen de kanker veroorzaakt wordt. 

Van de overige patiënten, de overgrote meerderheid, is dus niet bekend  wat de oorzaak is, en dat geeft veel onzekerheid bij familieleden van de patiënt over het risico op kanker. "Het opsporen van nieuwe genen is dus erg belangrijk, maar het wordt steeds moeilijker", zei professor Hoogerbrugge. "Gelukkig hebben we er nu toch weer een gevonden."

De studie over het defecte gen is gepubliceerd in "Nature genetics".

"Stukje van puzzel"

"De resultaten van dat onderzoek vormen een stapje voorwaarts: er is een klein stukje van de puzzel gelegd", zegt de Vlaamse darmkankerspecialist Luc Colemont. "Al bij al gaat het echter om een erg beperkt percentage van de darmkankergevallen. De sleutel is het vroegtijdig opsporen van de ziekte, en dat kan met een eenvoudige test."

Colemont is medeoprichter van de vzw "Stop Darmkanker". Hij beklemtoont het belang van het bevolkingsonderzoek naar darmkanker dat momenteel bij ons loopt, en vraagt tegelijk meer aandacht voor de ziekte. "Te weinig mensen kennen darmkanker en weten dat het met een eenvoudige test vroegtijdig opgespoord kan worden", zegt Colemont.

Bedoeling van het bevolkingsonderzoek is per jaar tot 400 sterfgevallen te voorkomen.

Elk jaar krijgen ruim 5.000 Belgen te horen dat ze darmkanker hebben.