Is het goed om te weten of je kind ziek zal zijn? - Greet Pluymers

Greet Pluymers is journaliste bij VRT - Niuews en werkt vooral voor het duidingsmagazine Pano.

Mijn verbazing is groot als ik vier maanden geleden hoor dat de medische wereld nu ook al gezonde koppels genetisch wil testen voor ze aan een kind beginnen. Zwangerschap nog meer medicaliseren dan nu al het geval is? Angst zaaien over wat er allemaal mis kan gaan? Of is het een grote stap vooruit in de preventieve geneeskunde?

Dragerschapsonderzoek. Zo heet de test. Het is naast een medisch ook een ethisch en economisch vraagstuk. Wat is het voordeel van weten wat je te wachten staat? Wat zijn de nadelen?

“Heel veel medische innovaties hebben te maken met het voorkomen van pijn, van lijden. Als je kunt voorkomen dat kinderen met bepaalde erfelijke aandoeningen worden geboren, is het logisch dat men dat wil gaan aanbieden.” Pascal Borry, bio-ethicus van de KU Leuven, bestudeert al jaren de impact van genetische testen op mens en maatschappij. Over “expanded carrier screening” (uitgebreid dragerschapsonderzoek) schreef hij Europese aanbevelingen.

Op het moment dat ik hem spreek, legt hij de laatste hand aan een advies van de Hoge Gezondheidsraad. Er is een consensus onder de genetici dat dragerschapsonderzoek aanbieden aan gezonde koppels zinvol is voor een beperkt aantal heel ernstige erfelijke ziektes. Voor bijvoorbeeld mucoviscidose, de meest voorkomende ongeneeslijke erfelijke ziekte in ons land.

Preconceptioneel is beter dan prenataal: het is ethisch gezien een groot voordeel dat er nog geen kind verwekt is. De voorstanders van dragerschapsscreening zien vooral de (reproductieve) vrijheid van het koppel vergroten.

Het is een vrijheid die relatief is. “Meer keuzeopties en meer verantwoordelijkheid. En in welke mate komt er een sociale druk om die test te doen?” vraagt Pascal Borry zich af. Wie helpt of stuurt je beslissingen als koppel? Eerst is het beslissen of je de test doet.

Als je de test doet en wéét dat er 1 kans op 4 is dat je een erfelijke ziekte doorgeeft, dan sta je voor verscheurende keuzes. Wil je zo’n kind? Wat doe je om de ziekte te vermijden? Keuzestress, ongerustheid en angst. Zelfs al je goed nieuws krijgt na de test, is de geruststelling er niet. Je bent immers maar op een fractie van alle bestaande aandoeningen getest.

Elk jaar worden er in ons land 3 700 baby’s geboren die een gezondheidsprobleem hebben. Een klein deel ervan heeft een opspoorbare erfelijke ziekte.

Weet dat 97 percent van de zwangerschappen ook zonder test goed aflopen. Het is een illusie te denken dat dragerschapsonderzoek 100 % garantie geeft op een gezond kind.

Juiste en genuanceerde informatie geven over het nut én de beperking van dragerschapsonderzoek is uiterst belangrijk. En daar wringt nu het schoentje.

Genetische screening wordt almaar goedkoper en daardoor ook big booming business. Via het internet vind je tests die tot 1700 ziektes opsporen. “Boerenbedrog,” zegt specialist erfelijkheid Jean-Jacques Cassiman hierover, “want een ziekte zit meestal op verschillende genen en het is onmogelijk om elke mutatie met een test op te sporen. Dat kan maar voor heel weinig erfelijke aandoeningen”.

De IJslandse geneticus Kári Stefánsson, die zelf ooit nog een dragerschapstest verkocht met zijn bedrijf DeCODE, is nu om diezelfde reden een hevig tegenstander geworden. Bovendien ziet hij in zijn land de uitwassen van screening.

Op IJsland wordt elke zwangerschap waarbij Down wordt vastgesteld, afgebroken. Er wordt niet meer over nagedacht. Niet over de screening, niet over de keuze die nadien gemaakt moet worden.

De IJslandse geneticus is extreem bezorgd: “Wij bepalen wat het ideaal is, welke mensen we willen. Gaan we met deze nieuwe technieken proberen om heel de bevolking te laten beantwoorden aan die ideale norm? Een norm die telkens weer verandert.”

Ook de economische logica doet haar duit in het zakje. Wat zijn de kosten en baten? “Een downsyndroom-baby kost de maatschappij gedurende het leven 1 tot 2 miljoen euro. Dat is veel meer dan het hele NIPT-screeningsprogramma”.

De berekening is van geneticus Patrick Willems, directeur van het Belgische bedrijf Gendia dat de NIPT-test aanbiedt (een genetische test om Down op te sporen). Sinds kort biedt Gendia ook een dragerschapstest aan. (*)

Wie bepaalt waar de grens ligt voor genetica? Er bestaat niet eens een regelgeving rond genetische testen. Niet in Europa, niet in België. Het is net om de uitwassen tegen te gaan, dat de Hoge Gezondheidsraad de screening officieel wil organiseren.

“We moeten een warme en solidaire samenleving blijven”, zegt Borry, “Je moet aanvaarden dat mensen zo’n test niet willen, dat er dus mensen met bepaalde aandoeningen blijven geboren worden, dat we ook die mensen aanvaarden”.

De reportage van Pano is er een vol dilemma’s. We laten hen die ermee te maken hebben, vertellen hoe ze omgaan met genetische aandoeningen. Nienke wéét dat ze een erfelijke ziekte doorgeeft als ze een zoontje heeft. Stief leeft met wat de “worst disease” genoemd wordt. Thordis heeft een dochtertje met Down op de wereld gezet in een land waar Down quasi weggescreend is. Wie van hen is blij dat je nu al voor de zwangerschap keuzes kan maken?

(*) Rond de NIPT-test loopt nu een proces in Nederland. De overheid heeft er net beslist om de NIPT-test gedeeltelijk terug te betalen. Gendia, dat de NIPT-test vooral in Nederland verkoopt, daagt de overheid voor de rechter wegens “ongeoorloofde staatssteun”.