"Nood aan grotere kennis bij artsen over zeldzame ziekten"

Eyskens wordt zelf dagelijks geconfronteerd met de wanhoop van patiënten die wachten op een diagnose. "De meeste ziekten zijn aangeboren en reeds aanwezig van voor de geboorte. Bij de zeer ernstige gevallen wordt de diagnose gesteld in het eerste jaar."

"Maar voor wie een mildere vorm van de aandoening heeft, kan het tientallen jaren duren. Die mensen moeten soms 40 of 50 jaar wachten voor ze de diagnose kennen. Er zijn gevallen van patiënten die hun eerste symptomen krijgen op de leeftijd van tien jaar maar pas een diagnose krijgen wanneer ze 40 zijn."

Eyskens pleit voor meer samenwerking over de grenzen heen, zowel voor diagnose als therapie. "Een aantal van deze ziekten zijn zo zeldzaam - ultra-zeldzaam in het jargon - dat de expertise onmogelijk in één land, laat staan in één ziekenhuis aanwezig kan zijn. In die gevallen moeten we patiënten verwijzen over de grenzen heen."

Een vrouw van wie het dochtertje lijdt aan de ziekte van Wolfram (een degeneratieve neurologische aandoening waarbij de patiënten eerst diabetes en daarna een slecht zicht en slecht gehoor ontwikkelen om uiteindelijk te maken te krijgen met een disfunctioneren van de kleine hersenen) nam daartoe zelf het initiatief.

Haar dochtertje kreeg de diagnose toen ze zeven was, maar de artsen vertelden er haar ouders meteen bij dat ze - gezien de zeldzaamheid van de aandoening - niet te veel hoop moesten koesteren op ontwikkelingen in het onderzoek. De ouders vonden uiteindelijk zelf via het internet een arts in de VS.

Veel patiënten klagen over onbegrip of een gebrek aan kennis bij de behandelende artsen. Een vrouw met drie zeldzame aandoeningen vertelde in "Hautekiet" dat ze bij verschillende artsen verschillende diagnoses en therapieën kreeg. "Vaak is het zo dat de patiënt door zelfstudie beter geïnformeerd is dan de specialist of controlearts."

"Veel mensen hebben de middelen niet om de artsen af te lopen, naar het buitenland te gaan of wetenschappelijke artikels in het Engels te lezen en zitten op die manier vast", klinkt het.

Artsen in ons land zijn te weinig op de hoogte van de zeldzame ziektes, stelt ook Eyskens. "Een arts moet een zekere basiskennis hebben. Artsen moeten niet alleen een diagnose stellen maar ook zelf zoeken naar behandelingen elders in de wereld." Nog volgens de professor schiet de huidige artsenopleiding op dat vlak tekort.